Genética médica

Incluye, tablas y figuras

Concepto e historia de la genética.-- Genoma humano y estructura y expresión de los genes.-- Replicación, recombinación y mutación del genoma.-- Bases metodológicas del análisis genético molecular.— Estado actual de la información disponible del genoma humano.-- Patrones de herencia monogénica.-- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica.-- Los genes en las poblaciones.-- Exploración en genética clínica.--Dismorfología.-- Bases metodológica de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos.-- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas.-- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo.-- Enfermedades ligadas al cromosoma X.-- Enfermedades autosómicas dominantes.-- Enfermedades autosómicas recesivas.-- Herencia poligénica y multifactorial.-- Cáncer.-- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones.-- Prevención de las enfermedades con base genético. Consejo genético.-- Tratamiento de las enfermedades hereditarias.-- Práctica 1. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico.-- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de alzheimer.-- Práctica 3. Lectura de geles de secuenciación correspondiente al gen de la presenilina-1.-- Práctica 4. Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la ley de Hardy-Weinberg.-- Práctica 5. Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular.-- Práctica 6. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (I/D) del GEN ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis.-- Práctica 7. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (I/D) del GEN ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación.-- Práctica 8. Prácticas interpretativas de citogenética.-- Práctica 9. Práctica de base de datos y de análisis de secuencias en Internet.-- Práctica 10. Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica